遗传性高铁血红蛋白血症(NADH高铁血红蛋白还原酶缺乏)Hereditary Methymoglobin (NADH)-methymoglobin Reductase Deficiency
张玉林,张缙鸾,周玉英,吾甫尔
摘要(Abstract)：
本文报道了一名维吾尔族青年患者,明显紫绀,经各种临床常规检查未发现各脏器异常,对血红蛋白的分析也没发现异常血红蛋白,MHb升高达4l％,对红血球中酶的检查发现NADH-MHb还原酶活性降低。经用维生素C治疗效果明显。因此诊断为遗传性高铁血红蛋白血症(NADH-MHb还原酶缺乏型)。由于我们没有还原型NAD~+,故对测定还原酶的方法作了改进。
关键词(KeyWords)： 高铁血红蛋白;还原型辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶
基金项目(Foundation):
作者(Author): 张玉林,张缙鸾,周玉英,吾甫尔
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